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Affiner la recherche Interroger des sources externes106 - Février 2010 - X fragile et Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (Bulletin de Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E.)
est un bulletin de Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E.
Titre : 106 - Février 2010 - X fragile et Déficiences intellectuelles liées au chromosome X Type de document : texte imprimé Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Catégories : Divers:Déficience intellectuelle
Divers:GénétiqueIndex. décimale : PER Périodiques Note de contenu : X fragile et Déficiences intellectuelles liées au chromosome X : des réseaux de professionnels et des associations de parents se mobilisent autour de ces maladies rares encore peu connues / Vincent DES PORTES
Que contient ce dossier sur les déficiences intellectuelles liées au chromosome X? / Vincent DES PORTES
Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d’un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 / Dorothée VILLE
Regard du pédopsychiatre sur l’enfant déficient intellectuel. De la réalité neurobiologique à la dimension psychique. / Amélie CLEMENT
Syndrome de l’X-Fragile Aspects génétiques, cliniques et suivi médical / Aurore CURIE
Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus / Aurore CURIE
Syndrome de l’X-Fragile - Fonctionnement cognitif et propositions d’aménagements pédagogiques / Gérald BUSSY
Etude de la pragmatique dans le syndrome de l’X-Fragile: intérêt de l’échelle Children’s Communication Checklist / Gérald BUSSY
Déficience intellectuelle: entre modularité cognitive et vitesse de traitement / Gérald BUSSY
Mosaïques Association des "X-Fragile" / Michèle JUNIERE
Le Goëland / Corinne FOURRIER
L'association Xtraordinaire
L'association X-fragile
Le syndrome de Rett
Le traitement intermodal visuel et verbal dans le syndrome de Turner. À propos d’un cas / Patricia DUBOIS-MURAT
Conférence de consensus en psychologie : l'examen psychologique et l'utilisation des mesures en psychologie de l'enfant / Léonard VANNETZEL
Testons les tests / Catherine DE GAVRE
La batterie analytique du langage écrit (BALE) / S. MISSLER
Expérimenter et modéliser / Ariel CONTEPermalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=bulletin_display&id=27 [n° ou bulletin]
est un bulletin de Approche Neuropsychologique des Apprentissages chez l'Enfant - A.N.A.E.
106 - Février 2010 - X fragile et Déficiences intellectuelles liées au chromosome X [texte imprimé] . - 2010.
Langues : Français (fre)
Catégories : Divers:Déficience intellectuelle
Divers:GénétiqueIndex. décimale : PER Périodiques Note de contenu : X fragile et Déficiences intellectuelles liées au chromosome X : des réseaux de professionnels et des associations de parents se mobilisent autour de ces maladies rares encore peu connues / Vincent DES PORTES
Que contient ce dossier sur les déficiences intellectuelles liées au chromosome X? / Vincent DES PORTES
Déficience intellectuelle : enjeu, difficultés et limites d’un bilan étiologique, modalité de la démarche diagnostique en 2009 / Dorothée VILLE
Regard du pédopsychiatre sur l’enfant déficient intellectuel. De la réalité neurobiologique à la dimension psychique. / Amélie CLEMENT
Syndrome de l’X-Fragile Aspects génétiques, cliniques et suivi médical / Aurore CURIE
Déficiences intellectuelles liées au chromosome X (hors X-Fragile) Des syndromes cliniques encore trop peu connus / Aurore CURIE
Syndrome de l’X-Fragile - Fonctionnement cognitif et propositions d’aménagements pédagogiques / Gérald BUSSY
Etude de la pragmatique dans le syndrome de l’X-Fragile: intérêt de l’échelle Children’s Communication Checklist / Gérald BUSSY
Déficience intellectuelle: entre modularité cognitive et vitesse de traitement / Gérald BUSSY
Mosaïques Association des "X-Fragile" / Michèle JUNIERE
Le Goëland / Corinne FOURRIER
L'association Xtraordinaire
L'association X-fragile
Le syndrome de Rett
Le traitement intermodal visuel et verbal dans le syndrome de Turner. À propos d’un cas / Patricia DUBOIS-MURAT
Conférence de consensus en psychologie : l'examen psychologique et l'utilisation des mesures en psychologie de l'enfant / Léonard VANNETZEL
Testons les tests / Catherine DE GAVRE
La batterie analytique du langage écrit (BALE) / S. MISSLER
Expérimenter et modéliser / Ariel CONTEPermalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=bulletin_display&id=27 Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité R106 R 106 Périodique Forbach Revues Disponible Autisme : une fatalité génétique ? / Marie-Christine Dépréaux
Titre : Autisme : une fatalité génétique ? : L'enquête d'une mère : des vérités qui dérangent Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Christine Dépréaux, Auteur Editeur : Embourg [Belgique] : Testez Editions Année de publication : 2007 Collection : Se soigner autrement Importance : 191 p. Format : 15,0cm x 23,5cm x 1,4cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-87461-035-6 Prix : 20,00 € Langues : Français (fre) Catégories : Ages de la vie:Tous les âges
Autisme:Généralités sur l'autisme, synthèses, classifications
Divers:GénétiqueMots-clés : ALLERGIE ALIMENTAIRE AUTISME EPIDEMIOLOGIE FACTEUR ENVIRONNEMENTAL GENETIQUE MALADIE D'ALZHEIMER METAUX LOURDS RECHERCHE BIOMEDICALE Index. décimale : GEN Généralités sur l'autisme - Synthèse - Vulgarisation scientifique Résumé : Mère de trois enfants dont l'aîné est autiste, Marie-Christine Dépréaux passe le plus clair de son temps depuis huit ans à chercher, traduire et analyser tout ce qui concerne les approches biomédicales de l'autisme.
Sa démarche est menée à un niveau rigoureusement scientifique appuyée par de solides références médicales et surtout animée par la volonté d'aller au fond des choses. Si du côté anglophone, les écrits sur cet aspect de l'autisme abondent de témoignages autant de parents que de médecins, si des débats ont lieu aussi bien au niveau des gouvernements que des médias tant radiophoniques que télévisuels, rien de similaire n'existe pour un auditoire francophone. Voici donc le livre que cette mère aurait aimé découvrir il y a vingt ans, suscitant intérêt et débats sur le sujet. Elle s'insurge contre le discours immuable et simpliste trop souvent livré présentant l'autisme comme une fatalité génétique. Elle nous révèle l'existence d'un microcosme médical à l'origine des nouvelles approches biomédicales de l'autisme. Souhaitons que les membres du DAN (Defeat Autism Now-États-Unis) soient ces scientifiques d'avant-garde qui, avec le concours des parents d'enfants autistes, réveilleront la communauté scientifique endormie afin de vaincre l'autisme des personnes déjà atteintes et d'en déterminer l'origine pour éviter de nouvelles victimes. "Certains scientifiques ont l'esprit tranquille (croient-ils) : ils savent et poursuivent leurs travaux et enseignements dans le confort du sommeil dogmatique.
Si l'on se réfère ô l'histoire des sciences, leur position n'est pas forcément légitime."
Permalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=notice_display&id=36 Autisme : une fatalité génétique ? : L'enquête d'une mère : des vérités qui dérangent [texte imprimé] / Marie-Christine Dépréaux, Auteur . - Embourg (Belgique) : Testez Editions, 2007 . - 191 p. ; 15,0cm x 23,5cm x 1,4cm. - (Se soigner autrement) .
ISBN : 978-2-87461-035-6 : 20,00 €
Langues : Français (fre)
Catégories : Ages de la vie:Tous les âges
Autisme:Généralités sur l'autisme, synthèses, classifications
Divers:GénétiqueMots-clés : ALLERGIE ALIMENTAIRE AUTISME EPIDEMIOLOGIE FACTEUR ENVIRONNEMENTAL GENETIQUE MALADIE D'ALZHEIMER METAUX LOURDS RECHERCHE BIOMEDICALE Index. décimale : GEN Généralités sur l'autisme - Synthèse - Vulgarisation scientifique Résumé : Mère de trois enfants dont l'aîné est autiste, Marie-Christine Dépréaux passe le plus clair de son temps depuis huit ans à chercher, traduire et analyser tout ce qui concerne les approches biomédicales de l'autisme.
Sa démarche est menée à un niveau rigoureusement scientifique appuyée par de solides références médicales et surtout animée par la volonté d'aller au fond des choses. Si du côté anglophone, les écrits sur cet aspect de l'autisme abondent de témoignages autant de parents que de médecins, si des débats ont lieu aussi bien au niveau des gouvernements que des médias tant radiophoniques que télévisuels, rien de similaire n'existe pour un auditoire francophone. Voici donc le livre que cette mère aurait aimé découvrir il y a vingt ans, suscitant intérêt et débats sur le sujet. Elle s'insurge contre le discours immuable et simpliste trop souvent livré présentant l'autisme comme une fatalité génétique. Elle nous révèle l'existence d'un microcosme médical à l'origine des nouvelles approches biomédicales de l'autisme. Souhaitons que les membres du DAN (Defeat Autism Now-États-Unis) soient ces scientifiques d'avant-garde qui, avec le concours des parents d'enfants autistes, réveilleront la communauté scientifique endormie afin de vaincre l'autisme des personnes déjà atteintes et d'en déterminer l'origine pour éviter de nouvelles victimes. "Certains scientifiques ont l'esprit tranquille (croient-ils) : ils savent et poursuivent leurs travaux et enseignements dans le confort du sommeil dogmatique.
Si l'on se réfère ô l'histoire des sciences, leur position n'est pas forcément légitime."
Permalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=notice_display&id=36 Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité L034 L 034 Livre Forbach Livres Disponible
Titre : Autisme, le gène introuvable : De la science au business Type de document : texte imprimé Auteurs : Bertrand Jordan, Auteur Editeur : Paris [France] : Seuil Année de publication : 2012 Importance : 220 p. Format : 14cm x 20,5cm x 1,5cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-02-105411-8 Prix : 18,30 € Langues : Français (fre) Catégories : Autisme:Généralités sur l'autisme, synthèses, classifications
Divers:Génétique
Droit & législationMots-clés : AUTISME GENETIQUE POLEMIQUE PSYCHIATRIE RECHERCHE GENETIQUE Index. décimale : GEN Généralités sur l'autisme - Synthèse - Vulgarisation scientifique Résumé : Ce livre présente les approches nouvelles de la génétique médicale, dont différents aspects font souvent l'actualité.
J'ai choisi d'évoquer les thèmes majeurs et très actuels de cette nouvelle "médecine génomique" à partir des recherches sur les déterminants génétiques de cette grave affection qu'est l'autisme. Ces travaux ont récemment donné lieu à des péripéties médiatiques et juridiques auxquelles j'ai été personnellement mêlé. Le récit fait découvrir les rapports entre le monde de la recherche en génétique médicale et celui des entreprises de biotechnologie avec leurs impératifs particuliers.
Il montre, à travers le marché des tests de l'autisme, les interférences entre le savoir, le business et l'institution judiciaire. Cette histoire alterne avec des chapitres faisant le point sur les théories de l'autisme et les vives polémiques scientifiques qui y sont associées. J'y discute les difficultés de la génétique psychiatrique, et, plus généralement, les avancées et limites des applications thérapeutiques de l'exploration du génome.
Bertrand Jordan est un biologiste moléculaire de grande réputation, directeur de recherches émérite au CNRS.
Il a écrit plusieurs livres pour la collection « Science ouverte » : Les Imposteurs de la génétique (prix Roberval 2000), Le Chant d’amour des concombres de mer, Les Marchands de clones, L’Humanité au pluriel.Permalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=notice_display&id=46 Autisme, le gène introuvable : De la science au business [texte imprimé] / Bertrand Jordan, Auteur . - Paris (France) : Seuil, 2012 . - 220 p. ; 14cm x 20,5cm x 1,5cm.
ISBN : 978-2-02-105411-8 : 18,30 €
Langues : Français (fre)
Catégories : Autisme:Généralités sur l'autisme, synthèses, classifications
Divers:Génétique
Droit & législationMots-clés : AUTISME GENETIQUE POLEMIQUE PSYCHIATRIE RECHERCHE GENETIQUE Index. décimale : GEN Généralités sur l'autisme - Synthèse - Vulgarisation scientifique Résumé : Ce livre présente les approches nouvelles de la génétique médicale, dont différents aspects font souvent l'actualité.
J'ai choisi d'évoquer les thèmes majeurs et très actuels de cette nouvelle "médecine génomique" à partir des recherches sur les déterminants génétiques de cette grave affection qu'est l'autisme. Ces travaux ont récemment donné lieu à des péripéties médiatiques et juridiques auxquelles j'ai été personnellement mêlé. Le récit fait découvrir les rapports entre le monde de la recherche en génétique médicale et celui des entreprises de biotechnologie avec leurs impératifs particuliers.
Il montre, à travers le marché des tests de l'autisme, les interférences entre le savoir, le business et l'institution judiciaire. Cette histoire alterne avec des chapitres faisant le point sur les théories de l'autisme et les vives polémiques scientifiques qui y sont associées. J'y discute les difficultés de la génétique psychiatrique, et, plus généralement, les avancées et limites des applications thérapeutiques de l'exploration du génome.
Bertrand Jordan est un biologiste moléculaire de grande réputation, directeur de recherches émérite au CNRS.
Il a écrit plusieurs livres pour la collection « Science ouverte » : Les Imposteurs de la génétique (prix Roberval 2000), Le Chant d’amour des concombres de mer, Les Marchands de clones, L’Humanité au pluriel.Permalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=notice_display&id=46 Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité L044 L 044 Livre Forbach Livres Disponible La génétique de l'autisme / Alain Bouvarel
Titre : La génétique de l'autisme : Un entretien avec Thomas Bourgeron Type de document : document projeté ou vidéo Auteurs : Alain Bouvarel, Auteur ; Richard Martin, Auteur ; Pierre H. Tremblay, Auteur ; Thomas Bourgeron, Acteur Editeur : Lorquin [France] : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale Année de publication : 2007 Autre Editeur : Montréal (Québec) [Canada] : CECOM - Centre de Communication en Santé Mentale Importance : 22 mn Format : 19cm x 13,5cm x 1,5cm Note générale : Référence : v521
Langues : Français (fre) Catégories : Ages de la vie:Tous les âges
Autisme:Généralités sur l'autisme, synthèses, classifications
Divers:Génétique
VidéosMots-clés : AUTISME CAUSES DE L'AUTISME ENVIRONNEMENT GENETIQUE Index. décimale : VID Documents vidéos Résumé : Thomas Bourgeron est Professeur de l'Université Paris VII et directeur du Laboratoire de génétique humaine et des sciences cognitives à l'Institut Pasteur.
Dans cet entretien, le Pr. Bourgeron reprend de façon accessible les principaux concepts clés de la génétique (cellules, noyaux, gènes, acides aminés, génotypes ) appliqués à l'autisme.
Après avoir abordé ce qui caractérise les principaux modèles explicatifs de l'autisme (monogéniques, polygéniques) et les pistes de recherche les plus prometteuses, il souligne le fait que l'environnement demeure à ce jour l'un des principaux défis à relever pour tous les chercheurs.
Thomas Bourgeron termine l'entretien en insistant sur l'importance du travail multidisciplinaire, de mettre en commun les expertises des généticiens, des psychiatres, des neurologues, des psychologues, si on veut un jour identifier, les véritables causes de l'autisme.Permalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=notice_display&id=358 La génétique de l'autisme : Un entretien avec Thomas Bourgeron [document projeté ou vidéo] / Alain Bouvarel, Auteur ; Richard Martin, Auteur ; Pierre H. Tremblay, Auteur ; Thomas Bourgeron, Acteur . - Lorquin (France) : CNASM - Centre National de Documentation Audiovisuelle en Santé Mentale : Montréal (Québec) (Canada) : CECOM - Centre de Communication en Santé Mentale, 2007 . - 22 mn ; 19cm x 13,5cm x 1,5cm.
Référence : v521
Langues : Français (fre)
Catégories : Ages de la vie:Tous les âges
Autisme:Généralités sur l'autisme, synthèses, classifications
Divers:Génétique
VidéosMots-clés : AUTISME CAUSES DE L'AUTISME ENVIRONNEMENT GENETIQUE Index. décimale : VID Documents vidéos Résumé : Thomas Bourgeron est Professeur de l'Université Paris VII et directeur du Laboratoire de génétique humaine et des sciences cognitives à l'Institut Pasteur.
Dans cet entretien, le Pr. Bourgeron reprend de façon accessible les principaux concepts clés de la génétique (cellules, noyaux, gènes, acides aminés, génotypes ) appliqués à l'autisme.
Après avoir abordé ce qui caractérise les principaux modèles explicatifs de l'autisme (monogéniques, polygéniques) et les pistes de recherche les plus prometteuses, il souligne le fait que l'environnement demeure à ce jour l'un des principaux défis à relever pour tous les chercheurs.
Thomas Bourgeron termine l'entretien en insistant sur l'importance du travail multidisciplinaire, de mettre en commun les expertises des généticiens, des psychiatres, des neurologues, des psychologues, si on veut un jour identifier, les véritables causes de l'autisme.Permalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=notice_display&id=358 Réservation
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité V029 V 029 DVD Forbach Vidéos Disponible
Titre : Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : CNEPGM (Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale), Auteur ; Marc Jeanpierre, Collaborateur ; Philippe Jonveaux, Collaborateur ; Didier Lacombe, Collaborateur ; Stanislas Lyonnet, Collaborateur ; Claude Moraine, Collaborateur ; Nathalie Leporrier, Collaborateur ; Arnold Munnich, Préfacier, etc. Editeur : Issy-les-Moulineaux [France] : Masson Année de publication : 2004 Importance : 412 p. Format : 17,5cm x 25cm x 2,5cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-00812-2 Prix : 48 € Langues : Français (fre) Catégories : Ages de la vie:Tous les âges
Divers:GénétiqueMots-clés : CHROMOSOME GENETIQUE GENETIQUE MEDICALE HEREDITE MALADIE GENETIQUE Index. décimale : USU Usuels - Classifications - Ouvrages encyclopédiques - Supports de cours Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine foetale en particulier.
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire.Permalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=notice_display&id=115 Génétique médicale : Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique [texte imprimé] / CNEPGM (Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale), Auteur ; Marc Jeanpierre, Collaborateur ; Philippe Jonveaux, Collaborateur ; Didier Lacombe, Collaborateur ; Stanislas Lyonnet, Collaborateur ; Claude Moraine, Collaborateur ; Nathalie Leporrier, Collaborateur ; Arnold Munnich, Préfacier, etc. . - Issy-les-Moulineaux (France) : Masson, 2004 . - 412 p. ; 17,5cm x 25cm x 2,5cm.
ISBN : 978-2-294-00812-2 : 48 €
Langues : Français (fre)
Catégories : Ages de la vie:Tous les âges
Divers:GénétiqueMots-clés : CHROMOSOME GENETIQUE GENETIQUE MEDICALE HEREDITE MALADIE GENETIQUE Index. décimale : USU Usuels - Classifications - Ouvrages encyclopédiques - Supports de cours Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière.
L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques.
Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine foetale en particulier.
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale a réuni plus de 40 auteurs, spécialistes de ces domaines, exerçant tous l'intégralité de leurs activités médicales, d'enseignement et de recherches en génétique clinique, chromosomique ou moléculaire.Permalink : http://mediatheque-cra-forbach.org/index.php?lvl=notice_display&id=115 Réservation
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